Jumat, 21 Januari 2011

Embriologi seks 02




Jenis Kelamin Embrio di Awal Kehidupan,

Dalam Embriologi


Seri ke-2





Oleh : Dr. H.M. Nasim Fauzi



(Uraian dalam makalah ini agak spesialistis, diperuntukkan bagi para pembaca yang mempunyai background pendidikan biologi)




III. Perkembangan alat kelamin luar.
……. Lanjutan bulan lalu.



DESENSUS TESTIS
Menjelang akhir bulan ke-2, testis dan mesonefros dilekatkan pada pada dinding belakang perut melalui mesenterium urogenital (Gambar 15.3A). Dengan terjadinya degenerasi mesonefros, pita pelekat tersebut berguna sebagai mesenterium untuk gonad (Gambar 15.25B). Ke arah kaudal, mesenterium ini menjadi ligamentum dan dikenal sebagai ligamentum genitalia kaudal (Gambar 14.40A).
clip_image002
Yang juga berjalan dari kutub kaudal testis adalah suatu pemadatan mesenkim yang kaya akan matriks ekstraseluler dan dikenal sebagai gubernakulum (Gambar 15.37). Sebelum testis turun, korda mesenkim ini berujung di daerah inguinal di antara muskulus oblikus abdominalis internus dan eksternus. Kemudian karena testis mulai turun menuju anulus inguinalis, terbentuklah bagian ekstraabdomen gubernakulum dan tumbuh dari daerah inguinal menuju ke tonjolan skrotum. Pada saat testis melewati saluran inguinal, bagian ekstraabdomen ini bersentuhan dengan lantai skrotum (gubernakulum terbentuk juga pada wanita, tetapi pada keadaan normal korda ini tetap rudimenter).
Faktor-faktor yang mengendalikan turunnya testis tidak semuanya jelas. Tetapi, tampaknya pertumbuhan keluar bagian ekstraabdomen gubernakulum tersebut menimbulkan migrasi intraabdomen, bahwa bertambah besarnya tekanan intraabdomen yang disebabkan oleh pertumbuhan organ mengakibatkan lewatnya testis melalui kanalis inguinalis, dan bahwa regresi bagian ekstra-abdomen gubernakulum menyempurnakan pergerakan testis masuk ke dalam skrotum (Gambar 14.41). Proses ini pasti dipengaruhi oleh hormon dan mungkin melibatkan androgen dan SPM (Substansia penghambat Mulleri). Sewaktu turun, suplai darah ke testis dari aorta tetap dipertahankan dan pembuluh-pembuluh darah testis memanjang dari posisi lumbal yang aslinya ke testis yang berada di skrotum.
Terlepas dari desensus testis, peritoneum rongga selom membentuk suatu evaginasi pada sisi kanan dan kiri garis tengah ke dalam dinding ventral perut. Penonjolan ini mengikuti perjalanan gubernakulum testis menuju ke tonjolan skrotum (Gambar 15.37B) dan dikenal sebagai prosesus vaginalis. Oleh karena itu, prosesus vaginalis, dengan disertai lapisan otot dan fasia dinding badan, menonjol ke luar masuk ke tonjolan skrotum, sehingga membentuk kanalis inguinalis (Gambar 14.41).
clip_image004
Testis turun melalui anulus inguinalis dan melintasi tepi atas os pubikum ke dalam tonjolan skrotum pada saat lahir. Testis kemudian dibungkus oleh suatu lipatan refleksi prosesus vaginalis (Gambar 15.37D). Lapisan peritoneum yang membungkus testis dikenal sebagai tunika vaginalis testis lamina viseralis; bagian lain kantong peritoneum membentuk tunika vaginalis testis lamina parietalis (Gambar 15.37D). Saluran sempit yang menghubungkan lumen prosesus vaginalis dengan rongga peritoneum, menutuppada saat lahir atau segera sesudahnya.
Di samping dibungkus oleh lapisan-lapisan peritoneum yang berasal dari prosesus vaginalis, testis juga terbungkus di dalam lapisan-lapisan yang berasal dari dinding abdomen anterior yang dilewatinya. Dengan demikian, fasia transversalis membentuk fasia spermatika interna, muskulus oblikus abdominalis internus membentuk fasia kremasterika dan muskulus kremaster, dan muskulus oblikus abdominalis eksternus membentuk fasia spermatika eksterna (Gambar 15.36A). Muskulus abdominalis ytansversus tidak ikut membentuk lapisan, karena otot ini melengkung di atas daerah ini dan tidak menutup jalan migrasi.


DESENSUS OVARIUM
Pada wanita, penurunan gonad jauh lebih sedikit daripada pria, dan ovarium akhirnya terletak tepat di bawah tepi pelvis sejati. Ligamentum genital bagian kranial membentuk ligamentum suspensorium ovarii, sedangkan ligamentum genital bagian kaudal membentuk ligamentum ovarii proprium dan ligamentum rotundum uteri (Gambar 15.24).; Ligamentum rotundum uteri membentang sampai labia mayora.
clip_image006



IV. Hormon-hormon kelamin pada janin.

TESTOSTERON DAN HORMON KELAMIN PRIA LAINNYA
Sekresi, Metabolisme, dan Sifat Kimia Hormon Kelamin Pria

SEKRESI TESTOSTERON OLEH SEL-SEL INTERSTITIAL LEYDIG DALAM TESTIS.
Testis menyekresi beberapa hormon kelamin pria, yang secara bersama disebut androgen,termasuk testosteron, dihidrotestosteron dan androstenedion. Testoteron jumlahnya lebih banyak dari yang lainnya sehingga dapat dianggap sebagai hormon testikular terpenting, walaupun seperti yang kita lihat, sebagian besar testosteron diubah menjadi hormon dihidrotestosteron yang lebih aktif pada jaringan target.
Testosteron dibentuk oleh sel-sel interstitial Leydig, yang terletak di antara interstitial tubulus seminiferus dan terdiri atas sekitar 20% massa pada testis dewasa seperti yang digambarkan pada Gambar 37.4
clip_image008
clip_image009
Sel-sel Leydig hampir tidak ditemukan dalam testis pada masa kanak-kanak, sewaktu testis hampir tidak menyekresi testosteron, tetapi hormon tersebut terdapat dalam jumlah yang banyak pada bayi pria yang baru lahir dan juga pada pria dewasa setelah pubertas; pada kedua masa tersebut testis menyekresi sejumlah besar testosteron. Lebih jauh lagi, ketika tumor berkembang dalam sel-sel interstitial Leydig, testosteron disekresikan dalam jumlah sangat banyak. Akhirnya, ketika epitel germinativum testis mengalami kerusakan akibat pengobatan sinar-X atau oleh karena pemanasan berlebihan, sel-sel Leydig yang mudah rusak, terus membentuk testosteron.

Fungsi Testosteron
Pada umumnya, testosteron bertanggung jawab terhadap berbagai sifat maskulinisasi tubuh.
================================================================
Bahkan selama kehidupan janin, testis sudah distimulasi oleh korionik gonadotropin dari plasenta untuk membentuk sejumlah testosteron sepanjang periode perkembangan janin dan selama 10 minggu atau lebih setelah kelahiran.
================================================================
Kemudian setelah itu, pada dasarnya tidak ada testosteron yang dihasilkan selama masa kanak-kanak sampai kira-kira usia 10 sampai 13 tahun.
Kemudian produksi testosteron meningkat dengan cepat di bawah rangsangan hormon-hormon gonadotropin hipofisis anterior pada awal pubertas dan berakhir sepanjang masa kehidupan seperti yang digambarkan pada gambar 80.8, menurun dengan cepat di atas usia 50 tahun menjadi 20 sampai 50 persen dari nilai pada usia 80 tahun.


Fungsi Testosteron Selama Perkembangan Janin
Testosteron mulai dibentuk oleh testis janin laki-laki pada sekitar minggu ke-7 masa embrional. Tentu saja, salah satu fungsi utama yang berbeda antara kromosom seks pria dan wanita adalah bahwa kromosom pria menyebabkan rabung genital baru yang berkembang menyekresi testosteron.
Penyuntikan sejumlah besar hormon kelamin pria ke dalam hewan yang hamil menyebabkan perkembangan organ-organ seksual jantan walaupun janinnya betina.
Juga, pengangkatan testis pada janin pria yang masih muda akan menyebabkan perkembangan organ seks wanita (meskipun janin itu tidak memiliki ovarium).
================================================================
(artinya:
- Ketidak hadiran testosteron dan DHT akan merubah embryo menjadi wanita
- perkembangan organ seks wanita pada embryo tidak memerlukan kehadiran ovarium dan hormon-hormonnya
- menjadi wanita adalah sifat azali dari embryo).
=================================================================
Oleh karena itu, testosteron yang pertama kali disekresi oleh rabung genital dan kemudian oleh testis janin bertanggung terhadap perkembangan sifat tubuh pria, termasuk pembentukan penis dan skrotum dan bukan pembentukan klitoris dan vagina. Juga, testosteron tersebut menyebabkan pembentukan kelenjar prostat, vesikula seminalis, dan duktus genitalia, sementara pada waktu yang sama terjadi penekanan pembentukan organ genital wanita (oleh Substansi Penghambat Mulleri [SPM], pen.).


Mekanisme Interseluler Dasar dari Kerja Testosteron
Mungkin semua atau hampir semua pengaruh yang baru disebutkan di atas dihasilkan dari peningkatan kecepatan pembentukan protein dalam sel-sel target. Hal ini telah dipelajari secara ekstensif dalam kelenjar prostat, salah satu organ yang paling dipengaruhi oleh testosteron. Dalam kelenjar ini, testosteron memasuki sel dalam waktu beberapa menit setelah diekskresikan, kemudian diubah, di bawah pengaruh enzim-enzim intraseluler 5a-reduktase, menjadi dihidrotestosteron, dan berikatan dengan sebuah “protein reseptor” sitoplasma. Penggabungan ini kemudian bermigrasi ke dalam nukleus dimana terjadi lagi pengikatan dengan sebuah protein dan menginduksi proses transkripsi DNA-RNA. Dalam waktu 30 menit, RNA polimerase telah menjadi aktif dan konsentrasi RNA mulai meningkat dalam sel; keadaan ini akan diikuti oleh peningkatan yang progresif dari protein sel. Setelah beberapa hari, jumlah DNA dalam kelenjar juga meningkat dan bersama dengan itu juga terdapat peningkatan sel-sel prostatik.
Oleh karena itu, testosteron sangat merangsang pembentukan protein secara umum di mana saja dalam tubuh,walaupun peningkatan protein yang lebih khusus dalam organ-organ “target” tersebut berperan pada perkembangan sifat seksual sekunder.
Beberapa jaringan target penting tidak memiliki enzim reduktase dalam sel-selnya untuk mengubah testosteron menjadi dihidrotestosteron. Pada jaringan ini, testosteron berfungsi secara langsung, walaupun biasanya hanya dengan kekuatan kira-kira setengah, untuk menginduksi protein selular. Sebagai contoh, pengaruh langsung testosteron ini sangat penting pada janin pria untuk perkembangan epididimis, vas deveren, dan vesikula seminalis. Pengaruh langsung tersebut kemungkinan juga bertanggung jawab terhadap sebagian besar pengaruh testosteron untuk meningkatkan spermatogenesis.

Pengaruh testosteron pada organ target non seksual
Kutipan dari buku “Female Brain” karangan Louann Brizendine
Dalam rentang waktu 38 minggu, kita akan melihat anak perempuan ini tumbuh dari sekelompok sel yang bisa lolos dari lubang jarum menjadi bayi yang beratnya 3,5 kg dan memiliki perlengkapan-perlengkapan yang dia butuhkan untuk hidup di luar tubuh ibunya. Tetapi, sebagian besar perkembangan otak yang menentukan sirkuit-sirkuitnya yang khas-gender terjadi selama 18 minggu pertama kehamilan.
Hingga usia delapan minggu, semua otak janin kelihatan berjenis perempuan -jenis perempuan adalah penyetelan gender yang sudah ditentukan oleh alam. Jika Anda mau mengamati perkembangan otak perempuan dan laki-laki dengan fotografi-proses2, Anda akan melihat diagram-diagram sirkuit keduanya ditata mengikuti cetak biru yang dirancang oleh gen maupun hormon seks. Suatu gelombang besar testosteron yang dimulai pada minggu kedelapan akan mengubah otak uniseks ini menjadi otak laki-laki dengan mematikan sel-sel tertentu di pusat komunikasi dan menumbuhkan lebih banyak sel di pusat seks dan agresi. Jika gelombang testosteron ini tidak terjadi, otak perempuan ini terus tumbuh tanpa gangguan. Sel-sel otak janin bayi perempuan mi menumbuhkan lebih banyak lagi koneksi di pusat-pusat komunikasi serta area-area yang memproses emosi. Bagaimana percabangan jalan pada janin ini mempengaruhi kita? Salah satunya, karena pusat komunikasinya yang lebih besar, bayi perempuan ini nantinya akan lebih suka bicara daripada saudara lelakinya. Laki-laki menggunakan sekitar 7.000 kata per hari. Perempuan menggunakan sekitar 20.000 kata. Akibat lainnya, percabangan ini mengklasifikasikan takdir biologis bawaan kita dan mewarnai lensa yang kita pakai untuk memandang dan menghadapi dunia
.
FAKTOR-FAKTOR HORMONAL DALAM KEHAMILAN
Pada kehamilan, plasenta membentuk sejumlah besar human chorionic gonadotropin, estrogen, progesteron, dan human chorionic somatotropin, di mana tiga hormon yang pertama, dan mungkin juga yang keempat, semuanya penting untuk berlangsungnya kehamilan normal.

Human Chorionic Gonadotropin dan Pengaruhnya untuk Menyebabkan Korpus Luteum Bertahan dan dalam Mencegah Menstruasi
Normalnya, menstruasi terjadi kira-kira 14 hari setelah ovulasi, pada saat sebagian besar endometrium uterus terlepas dari dinding uterus dan dikeluarkan. Bila hal ini terjadi setelah ovum diimplantasikan, kehamilan akan berhenti. Akan tetapi, hal ini dicegah oleh sekresi human chorionic gonadotropin oleh jaringan yang baru terbentuk dengan cara sebagai berikut:
Bersamaan dengan berkembangnya sel-sel trofoblast dari sebuah ovum yang baru dibuahi, hormon chorionic gonadotropin disekresi oleh sel-sel sinsisial trofoblast ke dalam cairan ibu, seperti yang tampak pada Gambar 39.6.
clip_image011
Sekresi hormon ini dapat diukur pertama kali 8 sampai 9 hari setelah ovulasi, segera setelah blastokista berimplantasi dalam endometrium. Kemudian kecepatan sekresi meningkat dengan cepat dan mencapai maksimum kira-kira 10 sampai 20 minggu setelah ovulasi, dan menurun sampai kadar yang lebih rendah menjelang 16 sampai 20 minggu setelah ovulasi. Sekresi terus berlanjut pada kadar ini selama sisa masa kehamilan.

FUNGSI CHORIONIC GONADOTROPIN.
Human chorionic gonadotropin merupakan glikoprotein ysng mempunyai berat molekul kira-kira 39.000 dan mempunyai struktur molekul dan fungsi yang sama dengan hormon lutein yang disekresi oleh hipofisis. Sejauh ini, fungsinya yang terpenting adalah mencegah involusi normal dari korpus luteum pada akhir siklus seksual wanita. Sebaliknya, hormon ini akan menyebabkan korpus luteum menyekresi lebih banyak lagi hormon-hormon kelamin, progesteron dan estrogen, untuk beberapa bulan berikutnya. Hormon-hormon kelamin ini mencegah menstruasi dan menyebabkan endometrium terus tumbuh serta menyimpan nutrisi dalam jumlah besar dan tidak dibuang dalam darah menstruasi. Akibatnya, sel-sel yang menyerupai desidua yang berkembang dalam endometrium selama siklus seksual wanita normal, menjadi sel-sel desidua yang sangat membengkak dan banyak mengandung nutrisi kira-kira pada waktu blastokista berimplantasi.
Di bawah pengaruh hormon chorionik gonadotropin, korpus luteum tumbuh menjadi kira-kira dua kali dari ukuran awalnya menjelang satu bulan atau lebih setelah kehamilan dimulai, dan estrogen dan progesteron yang terus menerus disekresi akan mempertahankan sifat asli desidua endometrium uterus, yang diperlukan pada awal perkembangan fetus. Bila korpus luteum dibuang sebelum kira-kira minggu ke-7 kehamilan, biasanya hampir selalu terjadi abortus spontan, dan kadang-kadang bahklan sampai minggu ke-12. Setelah waktu ini, plasenta sendiri akan menyekresikan sejumlah progesteron dan estrogen yang cukup untuk mempertahankan kehamilan selama sisa periode kehamilan. Korpus luteum kemudian mengalami involusi secara perlahan setelah kehamilan berusia 13 sampai 17 minggu.
Efek Human Chorionik Gonadotropin pada Testis Janin.

Human chorionik gonadotropin juga menimbulkan efek perangsangan sel-sel interstitial testis, sehingga mengakibatkan pembentukan testosteron pada fetus pria sampai waktu lahir.
Sekresi testosteron dalam jumlah sedikit ini selama kehamilan merupakan faktor yang menyebabkan tumbuhnya organ-organ kelamin pria dan bukan organ-organ kelamin wanita pada fetus.
Mendekati akhir kehamilan, testosteron yang disekresikan oleh testis fetus juga menyebabkan desensus testis ke dalam skrotum.

V. Kelainan-kelainan Pertumbuhan Seks pada Janin.

1. Sindrom feminisasi testis (sindrom tidak sensitif terhadap androgen) terjadi pada pasien yang mempunyai komplemen kromosom 46.XY, tetapi mempunyai bentuk luar wanita normal (Gambar 15.36)
clip_image013
Gambar 15.36
Jaringan genitalia eksterna tidak responsif terhadap hormon androgen yang dihasilkan oleh testis, dan berkembang serta berdiferensiasi seperti pada wanita normal di bawah pengaruh hormon estrogen. Oleh karena pasien ini mempunyai testis dan menghasilkan SPM (substansi penghambat Mulleri), sistem paramesonefros ditekan, dan saluran telur serta rahim tidak ada. Vagina pendek dan berujung buntu. Testis sering ditemukan di daerah inguinal atau labia, tetapi tidak terjadi spermatogenesis. Lebih lanjut, terdapat peningkatan risiko pembentukan tumor di dalam jaringan ini, dan 33% dari penderita akan mengalami keganasan sebelum umur 50 tahun. Sindrom ini jarang, kira-kira terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran hidup.
clip_image015
Women with AIS (Androgen Insensitive Syndrome) and related DSD conditions


Adakah Contoh di Bumi Sekarang, Manusia Berjenis Kelamin Perempuan Tetapi Mempunyai Testis Itu ?
Ada ! Dan inilah ceritanya ....
Biasanya yang disebut perempuan itu selalu memiliki indung telur (kelenjar sex perempuan), tidak mungkin mempunyai testes (kelenjar sex laki-laki), sehingga peristiwa manusia yang dulunya laki-laki (XY) dibangkitkan dalam bentuk perempuan yang mempunyai testis itu membingungkan.
Bila hal tersebut secara teori mungkin terjadi adakah contoh di bumi manusia berjenis kelamin perempuan tetapi mempunyai testis itu?
Adalah seorang wanita bernama Jan Johnson, ia seorang atletis, feminin berusia 42 tahun dengan tinggi 6 kaki 3 inci. Tidak ada yang aneh ketika ia tumbuh dari seorang gadis kecil menjadi wanita dewasa yang aktif dan berenergi. Dia merasa seperti wanita normal yang suka bermain boneka dan punya teman-teman wanita. Anehnya pada usia 19 tahun dia belum menstruasi. Sewaktu memeriksakan diri ke ahli kandungan dia diberitahu bahwa penyebab tidak menstruasinya itu adalah karena kromosom sexnya adalah (XY).
Berbeda dengan pria lainnya, Jan Johnson memiliki kondisi yang disebut Androgen Insensitive Syndrome (AIS = Syndrome ketidakpekaan Androgen), dimana meskipun di dalam tubuhnya beredar hormon testosterone tetapi tubuhnya tidak bereaksi sehingga embryo yang awalnya wanita tidak berubah, bahkan dia lebih feminin daripada wanita normal, lebih tinggi dan lebih cantik.
Inilah contoh seorang wanita bernama Jan Johnson, sebagaimana halnya Nabi Adam, Jan mempunyai kromosom sex (XY) dan mempuyai testis. Karena tidak memiliki kandungan dan indung telur maka keduanya tidak bisa menstruasi, hamil dan punya anak
Berbeda dengan Nabi Adam, sewaktu di dalam kandungan, karena adanya ari-ari maka testis Jan Johnson memproduksi hormon testerone. Namun tubuhnya tidak bereaksi terhadap hormon ini sehingga dia tetap wanita. Sedang Nabi Adam karena tidak adanya plasenta maka testisnya tidak memproduksi hormon testosteron, sehingga juga tetap menjadi wanita.
Peristiwa yang sangat mirip dengan AIS (Androgen Insensitive Syndrome) adalah defisiensi 5-alpha Reductase berikut.

2. Defisiensi 5-alpha Reductase
Defisiensi 5-alpha reductase adalah keadaan yang mempengaruhi perkembangan kelamin pria sebelum kelahiran dan selama pubertas. Orang yang menderita keadaan ini secara genetik adalah pria, dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y di dalam setiap selnya, serta memiliki kelenjar kelamin pria (testes). Namun tubuhnya tidak cukup memroduksi hormon dihydrotestosteron (DHT). DHT mempunyai peran kritis dalam perkembangan alat kelamin pria, dan kekurangan hormon ini merusak proses pembentukan alat kelamin luar (pria) sebelum kelahiran.
Orang dengan defisiensi 5-alpha reductase kebanyakan dilahirkan dengan alat kelamin luar yang menyerupai wanita. Pada kasus lain, alat kelamin luar tidak jelas antara pria atau wanita (terkadang disebut alat kelamin yang meragukan). Bayi lainnya alat kelaminnya mirip pria, namun seringkali penisnya sangat kecil (micropenis) dan muara uretra ada di bawah penis (hypospadias).
Selama pubertas, orang dengan keadaan ini berkembang dengan beberapa ciri kelamin sekunder, seperti bertambahnya massa otot, membesarnya suara, perkembangan rambut kelamin dan percepatan pertumbuhan (growth spurt). Penis dan skrotum (kantong kulit yang membungkus testes) membesar. Tidak sama dengan pria biasanya, orang dengan defisiensi 5-alpha reductase tidak memiliki banyak rambut wajah dan tubuh. Kebanyakan pria dengan keadaan ini tidak bisa mempunyai anak (infertile).
Anak-anak dengan defisiensi 5-alpha reductase diperlakukan sebagai wanita. Kira-kira setengahnya berperan gender pria sewaktu berkembang dewasa atau awal dewasa.

Berapa banyak kejadian defisiensi 5-alpha reductase ini?

Defisiensi 5-alpha reductase jarang terjadi. Famili yang anggotanya banyak terkena ditemukan di beberapa negeri, yermasuk Republik Dominica, Papua New Guinea, Turki, dan Mesir.

Gene apa yang berhubungan dengan defisiensi 5-alpha reductase?

Mutasi pada gene SRD5A2 mengakibatkan defisiensi 5-alpha reductase. Gene SRD5A2 membuat instruksi untuk membuat sebuah enzym bernama steroid 5-alpha reductase 2. Enzym ini terlibat dalam memproses hormon-hormon androgen, yaitu hormon-hormon yang mengatur perkembangan jenis kelamin pria. Khususnya, enzim ini bertanggung jawab terhadap reaksi kimia yang merubah hormon testosteron ke DHT. Peran hormon DHT sangat esensial dalam proses perkembangan yang normal dari ciri-ciri kelamin pria sebelum kelahiran, khususnya alat kelamin luar.
Mutasi pada gene SRD5A2 mencegah steroid 5-alpha reductase 2 secara efektif merubah testosteron ke DHT dalam perkembangan jaringan reproduktif. Faktor-faktor ini mendukung perubahan dalam perkembangan alat kelamin pada bayi dengan defisiensi 5-alpha reductase.
Sewaktu pubertas, testes memproduksi lebih banyak testosteron. Para periset percaya bahwa orang dengan defisiensi 5-alpha reductase akan mengembangkan ciri-ciri kelamin pria sebagai respon terhadap peningkatan kadar hormon ini. Beberapa orang yang terkena juga masih memiliki sedikit aktivitas 5-alpha reductase 2 yang bisa memproduksi DHT dan berkontribusi pada perkembangan ciri-ciri kelamin sekunder sewaktu pubertas.

Bagaimana sampai orang mendapatkan defisiensi 5-alpha reductase?

Kondisi ini diturunkan lewat patrun resesif autosomal, berarti kedua kopi gene SRD5A2 pada masing-masing sel bermutasi. Paling sering, kedua orang tua dari orang yang dengan kondisi resesif autosomal, masing-masing membawa sebuah kopi gene yang bermutasi, tetapi tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut.
Meskipun orang yang secara genetis wanita (dengan dua kromosom X pada setiap sel) bisa dituruni mutasi pada kedua kopi gene SRD5A2, perkembangan kelamin mereka tidak terpengaruh. Perkembangan ciri-ciri kelamin wanita tidak memerlukan DHT, ketiadaan aktivitas steroid 5-alpha reductase 2 tidak menyebabkan perubahan fisik pada sosok-sosok ini. Hanya orang-orang yang mengalami mutasi pada kedua kopi gene SRD5A2 dan secara genetik pria (dengan satu kromosom X dan satu Y pada setiap sel) mempunya tanda karakteristik defisiensi 5-alpha reductase. clip_image017
Bersambung ke : Masalah Jenis Kelamin Embrio di Awal Kehidupan, menurut Ilmu Embriologi, Seri ke-3


Jember, 18-01-2011

Dr. H.M. Nasim Fauzi
Jl. Gajah Mada 118
Tlp. (0331)481127

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar